Ignacio Silva

Hace ya más de 10 años, una propuesta del jefe de policía de Rotterdam generó una polémica en la esfera pública de Holanda.

Por ese entonces, la autoridad policial tuvo la ocurrencia de crear un fichero con los datos genéticos de todos los holandeses, pero la medida encontró una fuerte resistencia en ese país.

Pese al fracaso de esta y otras iniciativas relacionadas al área genética, los avances no se detuvieron. De hecho, en los últimos años ha tomado fuerza un "documento" que comparte ciertas características con lo propuesto en Europa, aunque sus usos son distintos.

Se trata del pasaporte genético, un avance en el área de la medicina que, según especialistas, podría significar grandes beneficios en el anticipo y tratamiento de ciertas enfermedades.

"El término pasaporte genético se refiere a la información genética de una persona. Estos datos se obtienen a partir del análisis del ADN de una persona y contienen información sobre las características heredadas de una persona, ciertos rasgos físicos, la predisposición a ciertas enfermedades, la respuesta a ciertos medicamentos, entre otros", explica Claudia Hurtado, bioquímica de Clínica Las Condes.

Según explica la especialista, que además es doctora en biología celular y molecular, este estudio puede proporcionar una gran cantidad de información valiosa sobre la salud e incluso alertar sobre la presencia de ciertos tipos de cáncer (mama, colon, tiroides, etc), enfermedades raras (síndrome de Down, enfermedad de Huntington) y enfermedades cardiovasculares y autoinmunitarias.

"Permite en ciertos casos detectar tempranamente enfermedades y ayudar a las personas a tomar medidas preventivas y realizar tratamientos de forma temprana, antes de que se desarrollen síntomas graves", apunta. "También se pueden tomar medidas preventivas en ciertas enfermedades hereditarias al detectar una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar dicha enfermedad, e incluso reducir el riesgo de transmisión a los hijos".

Sus beneficios, agrega, también se pueden extender a personas que ya están enfermas, pues "se pueden solicitar estudios genéticos que ayuden a orientar el tratamiento médico en función de las necesidades y características únicas de cada individuo".

Kits

Si bien en Chile hay centros médicos y clínicas en los que se puede acceder a realizar un estudio genético, existen diferencias con lo que se denomina pasaporte genético.

"Los estudios normalmente están en búsqueda de ciertos genes determinados, o sea, hacen una búsqueda dirigida respecto de ciertas patologías, ciertas afecciones o ciertas enfermedades a las cuales se busca dirigidamente para ver si existe algún tipo de predisposición. La idea del pasaporte genético es hacer una búsqueda en todo el material genético que tiene una persona", explica el Dr. Christian Palavecino, investigador y académico de la U. Central.

Según el especialista, hay diversas compañías que se dedican a hacer estos estudios, aunque son extranjeras. "Estos estudios para nada son baratos, son bastante costosos porque requieren de la secuenciación masiva del genoma completo de una persona. Entonces hay ciertas empresas en las cuales uno puede enviar la muestra, porque son empresas en el extranjero", comenta.

"El primer paso es consultar a un profesional de la salud capacitado en genética, como un genetista o un consejero genético y que se tomen medidas para proteger la privacidad de los datos genéticos", puntualiza Claudia Hurtado. "Una vez que se ha elegido el laboratorio, se toma la muestra de saliva, sangre o tejido bucal, y se envía al laboratorio donde se extrae al ADN de la muestra y se analiza. Luego, el laboratorio genera un informe que describe los patrones genéticos específicos de la persona en base a lo que el profesional de salud solicitó previamente".

La bioquímica advierte que también existen kits comerciales "genéricos/estandarizados" que ofrecen entregar información genética asociada a la salud e incluso el origen ancestral, pero "no analizan todas las enfermedades en profundidad".

La experta también hace énfasis en otro aspecto. "Es importante tener en cuenta que la información genética puede ser compleja y difícil de interpretar, y que puede tener implicancias emocionales, familiares y sociales. Por lo tanto, es importante considerar los aspectos éticos y legales del análisis genético antes de realizarlo, y consultar con un profesional de la salud capacitado en genética para obtener asesoramiento genético adecuado", plantea.

"Una vez que se ha elegido el laboratorio, se toma la muestra de saliva, sangre o tejido bucal, y se envía al laboratorio donde se extrae al ADN de la muestra y se analiza.

claudia hurtado, bioquímica clc"

"La idea del pasaporte genético es hacer una búsqueda en todo el material genético que tiene una persona.

dr. christian palavecino, académico u. central"